Издавна было известно о существовании заболеваний, передаваемых по наследству, т. е. из поколения в поколение, через поколение и пр. Кроме того, было замечено, что рождение детей с наследственными заболеваниями, врожденными пороками развития чаще наблюдалось в случаях браков, заключаемых между родственниками.
Ученые называют наследственными такие болезни, которые вызваны нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации наследственной информации. Передача наследственных признаков от родителей потомкам осуществляется через гены и хромосомы. К числу генных заболеваний относятся: гемофилия, при которой нарушается свертываемость крови, заболевания, при которых появляются врожденные дефекты развития пальцев рук и ног (сросшиеся пальцы, добавочные или короткие пальцы). Генным заболеванием является также фенилкетонурия, при которой ребенку передаются по наследству нарушения обмена аминокислот. Эти обменные нарушения приводят к интоксикации мозга и умственнои отсталости. Однако, при условии раннего выявления данного заболевания и назначения ребенку специальной диеты, возможно предотвратить интоксикацию мозга и задержку интеллектуального развития. Учитывая это, в настоящее время проводится массовое обследование новорожденных с целью выявления фенилкетонурии и начала ее лечения буквально с первых дней жизни больных детей.
Одним из достаточно распространенных хромосомных заболеваний является болезнь Дауна - заболевание, при котором в клетках организма появляется лишняя хромосома, в результате чего в них оказывается не 46, как это должно быть в норме, а 47 хромосом. Для этого заболевания характерна классическая триада внешних признаков: монголовидный разрез глаз, уплощенные лицо и переносица, большой язык, который, как правило, не помещается в полости рта. Дети с болезнью Дауна страдают задержкой умственного развития, около 60 % из них имеют врожденные пороки развития. В среднем из 750-800 новорожденных один ребенок родится с болезнью Дауна, при этом доподлинно известно, что, чем старше мать - тем больше вероятность рождения у нее ребенка с болезнью Дауна.
Наряду с наследственными заболеваниями, причина которых - передача по наследству измененных генов и хромосом, существует также группа заболеваний с наследственным предрасположением. К ним относятся: атеросклероз, язва желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, ревматизм, шизофрения и др. Например, доказано, что сахарный диабет встречается среди родственников больного в 10 раз чаще, а ишемическая болезнь сердца в 5 раз чаще, чем в целом среди населения.
Одним из достаточно распространенных хромосомных заболеваний является болезнь Дауна - заболевание, при котором в клетках организма появляется лишняя хромосома, в результате чего в них оказывается не 46, как это должно быть в норме, а 47 хромосом. Для этого заболевания характерна классическая триада внешних признаков: монголовидный разрез глаз, уплощенные лицо и переносица, большой язык, который, как правило, не помещается в полости рта. Дети с болезнью Дауна страдают задержкой умственного развития, около 60 % из них имеют врожденные пороки развития. В среднем из 750-800 новорожденных один ребенок родится с болезнью Дауна, при этом доподлинно известно, что, чем старше мать - тем больше вероятность рождения у нее ребенка с болезнью Дауна.
Наряду с наследственными заболеваниями, причина которых - передача по наследству измененных генов и хромосом, существует также группа заболеваний с наследственным предрасположением. К ним относятся: атеросклероз, язва желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, ревматизм, шизофрения и др. Например, доказано, что сахарный диабет встречается среди родственников больного в 10 раз чаще, а ишемическая болезнь сердца в 5 раз чаще, чем в целом среди населения.
Комментариев нет:
Отправить комментарий